🧬 Genética y Tamizaje: Prevención y diagnóstico temprano en el embarazo

La genética y el tamizaje prenatal son herramientas fundamentales para evaluar la salud del bebé desde las primeras etapas del embarazo. Estos estudios permiten identificar riesgos de alteraciones cromosómicas o genéticas y brindan información valiosa para la toma de decisiones médicas y familiares.

🔍 ¿Qué es el tamizaje genético?

El tamizaje genético es un conjunto de pruebas que se realizan durante el embarazo para detectar posibles anomalías en el desarrollo del feto. Evalúa principalmente:

• Síndrome de Down (trisomía 21)

• Síndrome de Edwards (trisomía 18)

• Síndrome de Patau (trisomía 13)

• Alteraciones en cromosomas sexuales

📅 ¿Cuándo se recomienda?

• Primer trimestre (11–14 semanas): Se realiza el tamizaje combinado, que incluye ecografía y análisis de sangre materna.

• Segundo trimestre: Puede complementarse con estudios adicionales según la indicación médica.

👩‍⚕️ Beneficios del tamizaje genético

• Detección temprana de riesgos cromosómicos.

• Evaluación integral del bienestar fetal.

• Apoyo en la planificación médica y familiar.

• Procedimientos seguros y no invasivos.

🎯 Diferencia entre tamizaje y diagnóstico

• Tamizaje: Estudio inicial que indica probabilidad de riesgo.

• Diagnóstico: Estudios confirmatorios (como amniocentesis o biopsia corial) que determinan con certeza la presencia de una condición genética.